CVM-mutationen er ikke begrænset til efterkommere efter den amerikanske Holstein Friesian tyr, Carlin-M Ivanhoe Bell. Efter at have fundet selve CVM genet har forskere ved Danmarks JordbrugsForskning nu påvist, at den amerikanske tyr, Penstate Ivanhoe Sta, er CVM-bærer.

Complex Vertebral Malformation (CVM) blev først beskrevet i efteråret 2000, efter at et stort antal kalve med ensartede symptomer var registreret hos Holstein Friesian gennem det danske sundhedsprogram til undersøgelse, registrering, og begrænsning af arvelige sygdomme. Hos kalve med CVM er den forreste del af rygsøjlen kortere end normalt, benene er krumme, og der ses misdannelser af hjertet.

En ny stor undersøgelse af mere end 63.000 køer gennemført på Landskontoret for Kvæg har vist, at også flere frugtbarhedsegenskaber påvirkes af fosterets CVM status. Et stort antal CVM-fostre aborteres, mens andre CVM-kalve fødes for tidligt og som regel er dødfødte.

Avlsforsøg udført i et samarbejde mellem Danmarks JordbrugsForskning (DJF), Den Kgl. Veterinær- og Landbohøjskole (KVL) og Landskontoret for Kvæg (LK) har vist, at sygdommen skyldes en mutation i et enkelt autosomalt recessivt gen. Sygdommen kan føres tilbage til den amerikanske elitetyr Carlin-M Ivanhoe Bell, der tidligere er anvendt i stort omfang over hele verden. På verdensplan er der således et stort antal bærere af CVM-defekten.

Forskerne ved DJF udviklede hurtigt en genetisk markør-baseret test, således at bærere af sygdommen kunne identificeres med stor sandsynlighed. I oktober 2000 påbegyndtes en omfattende testning af tyre fra hele verden. Testen var begrænset til dyr, der stammer direkte fra Bell, og krævede DNA materiale fra forældredyrene.

Under ledelse af Forskningsleder Christian Bendixen, DJF, i samarbejde med lektor Jørgen Steen Agerholm, KVL, identificerede forskerne i sommeren 2001 selve CVM genet og den mutation, der medfører sygdommen. Den gen-baserede test giver mulighed for at teste alle dyr uafhængigt af afstamningen og med en langt større sikkerhed.

Forskerne ved DJF har arbejdet med at afklare, om CVM mutationen er opstået hos Bell, eller om Bell har nedarvet mutationen gennem forældrene. De genmarkører, der identificerer CVM mutationen hos Bell, blev også fundet hos Bells far, Penstate Ivanhoe Star (USA 1441440). Men det var ikke muligt at afgøre, om Penstate også var bærer af CVM mutationen ved hjælp af den markør-baserede test. Ved hjælp af gentesten er det nu vist, at også Penstate Ivanhoe Star er CVM bærer.

Dyr, der ikke stammer direkte fra Carlin-M Ivanhoe Bell, kan således også være CVM bærere.